■ 本報記者 劉冀冀
地中海貧血患者能否實現(xiàn)生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業(yè)集團承辦的2022年海南民族團結(jié)進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯(lián)動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫(yī)精講》，邀請海南省人民醫(yī)院血液科主任醫(yī)師姚紅霞科普地中海貧血相關(guān)知識。
重型地貧患兒如不治療
大多會在5歲前死亡
地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。
地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。
地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。
靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異�；蜻z傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。
重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡。通常孕婦也會出現(xiàn)一些并發(fā)癥， 甚至危及孕婦生命。
重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進行規(guī)范治療，會逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡�！�
地貧父母可孕育健康寶寶
通過先進技術(shù)篩選正常胚胎受孕
“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調(diào)查時才被發(fā)現(xiàn)�！� 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。
姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產(chǎn)前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎(chǔ)上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。
值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷(即第三代試管嬰兒)技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，實現(xiàn)地貧父母孕育健康寶寶的愿望。
造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧
據(jù)了解，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕檢以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術(shù)，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數(shù)量。
目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。
“當前疫情反復，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵�！币t霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。
