本報(bào)博鰲7月19日電(記者袁宇)海南日報(bào)記者7月19日從海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局獲悉，針對罕見疾病胱氨酸貯積癥(Cystinosis)的兒童罕見病藥Cystagon(半胱胺酒石酸膠囊)在樂城先行區(qū)內(nèi)的海南省人民醫(yī)院樂城分院日前開出中國內(nèi)地首張?zhí)幏健Ｔ诓�鰲樂城先行區(qū)醫(yī)療藥品監(jiān)督管理局相關(guān)工作人員的現(xiàn)場見證下，兩歲的胱氨酸貯積癥患兒小麗(化名)完成了首次用藥。

　　據(jù)了解，此次首例用藥的患兒小麗在出生后4個(gè)多月時(shí)發(fā)熱，行尿檢結(jié)果呈尿糖陽性，當(dāng)時(shí)并未在意。直至到1歲左右出現(xiàn)明顯誘因，多飲多尿，生長略顯遲緩。通過基因檢測結(jié)果顯示小麗患罕見疾病——胱氨酸貯積癥，又稱范可尼綜合征。

　　確診后小麗的父母四處問藥，發(fā)現(xiàn)目前國內(nèi)暫無有效治療手段，國外有一款針對罕見疾病胱氨酸貯積癥的兒童罕見病藥Cystagon可以對癥治療。一次偶然的機(jī)會(huì)，家屬了解到博鰲樂城先行區(qū)的特殊政策，并在其主治醫(yī)師的幫助下，聯(lián)系到海南省人民醫(yī)院樂城分院。

　　海南省人民醫(yī)院樂城分院兒科相關(guān)負(fù)責(zé)人吉訓(xùn)琦介紹，最終確定將Cystagon作為特許藥引進(jìn)開展先行先試，項(xiàng)目落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)選在海南省人民醫(yī)院樂城分院，藥品的引進(jìn)和落地由樂城先行區(qū)罕見病中心完成，“患者在樂城首次服用Cystagon后，可以依照‘帶藥離園’的政策，將一定量的藥帶回家服用�！�

　　目前患者服藥后各方面指標(biāo)正常，團(tuán)隊(duì)也將在樂城為患者提供護(hù)理，直到患者出院�！皟和�罕見病藥Cystagon(半胱胺酒石酸膠囊)在樂城應(yīng)用，將為國內(nèi)胱氨酸貯積癥的患者帶去治療希望；同時(shí)創(chuàng)新藥的使用，讓醫(yī)護(hù)能有更多機(jī)會(huì)接觸到國際最新的治療手段，有利于海南本土醫(yī)療水平的提高。”吉訓(xùn)琦說。