本報(bào)�？�3月20日訊 (記者馬珂)李女士怎么也沒想到，7歲半的兒子小亮(化名)一直很健康，卻在低燒3天后直接轉(zhuǎn)入ICU，并接到醫(yī)院下發(fā)的病危通知書�！叭绻�能夠早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)患有罕見病，或許孩子的病情不會(huì)像現(xiàn)在這樣嚴(yán)重�！�3月19日，在海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合中國紅十字基金會(huì)開展的“為愛吶喊、讓愛不凡”多學(xué)科罕見病義診活動(dòng)現(xiàn)場，李女士呼吁公眾關(guān)注兒童罕見病的發(fā)生。

　　所謂罕見病，是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。類似平常流傳的漸凍人(肌萎縮側(cè)索硬化癥)、玻璃人(血友病)、瓷娃娃(成骨不全癥)、月亮孩子(白化病)等。

　　2022年11月，小亮突發(fā)低燒，原以為是一次普通發(fā)燒，沒想到，3天后病情發(fā)展迅速，失去意識(shí)轉(zhuǎn)入ICU。“我們收到了醫(yī)院下發(fā)的病危通知書，當(dāng)時(shí)完全不敢相信。”李女士告訴海南日報(bào)記者，最終經(jīng)過轉(zhuǎn)院檢查，小亮被確診為間歇型楓糖尿病，屬于罕見病的一種。目前，小亮正在積極治療中。

　　海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心黨委負(fù)責(zé)人、主任(院長)樊利春表示，其實(shí)罕見病并不罕見。數(shù)據(jù)顯示，目前世界上共有7000多種罕見病，在我國就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過1400種。罕見病雖然發(fā)病率低，但病種很多，如小胖威利綜合征、馬凡綜合征等都屬于罕見病。楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳的代謝疾病。“對(duì)罕見病患兒應(yīng)該多一些關(guān)注，早發(fā)現(xiàn)早治療�！�

　　“我進(jìn)了一個(gè)楓糖尿病的病友群，看到群里有120多個(gè)孩子患病，有些孩子發(fā)現(xiàn)得早，通過早期治療和干預(yù)，可以控制病情�！崩钆�士說。

　　據(jù)悉，在罕見病中有一種疾病，叫作“普拉德-威利綜合征”，又名“小胖威利綜合征”。在中國預(yù)計(jì)約有5萬-10萬該癥狀患者，而確診并登記在冊的不足2000人，絕大多數(shù)患者還在接受錯(cuò)誤的治療方式，且患者面臨著不同程度的經(jīng)濟(jì)困難。

　　在本次罕見病義診活動(dòng)中，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合中國紅十字會(huì)成長天使基金首次完成了對(duì)兩名“小胖威利綜合征”貧困患兒的救助，捐贈(zèng)時(shí)長6個(gè)月共價(jià)值4萬余元的免費(fèi)治療藥物。